Рак наследственный?

Примерно от 5 до 10 процентов всех случаев рака происходит у тех, кто унаследовал генетическую мутацию, повышающую риск рака.

Примерно от 5 до 10 процентов всех случаев рака происходит у тех, кто унаследовал генетическую мутацию, повышающую риск рака.

При лечении рака обсуждаются следующие мутации и синдромы:

Генетические мутации BRCA1 и BRCA2

Женщина, унаследовавшая генетическую мутацию BRCA (BReast CAncer), имеет повышенный риск развития рака груди и яичников. Мужчина, унаследовавший мутацию BRCA, имеет повышенный риск развития рака груди и простаты.

Синдром Каудена

Этот синдром является результатом мутации в гене PTEN . Женщина с этим синдромом подвержена повышенному риску развития рака груди и матки. Мутации также подвергают женщин и мужчин повышенному риску рака щитовидной железы.

Семейный аденоматозный полипоз

Этот синдром вызван мутациями в гене APC . Эти мутации увеличивают риск колоректального рака. Они также могут увеличить риск опухолей мягких тканей и головного мозга.

Синдром Ли-Фраумени

У большинства людей с синдромом Ли-Фраумени, редким генетическим заболеванием, есть мутации в гене TP53 , повышающие риск многих различных типов рака. Наиболее распространены саркомы мягких тканей (опухоли жира, мышц, нервов, суставов, кровеносных сосудов, костей или кожи), рак груди, лейкемия, рак легких, опухоли головного мозга и рак надпочечников.

Синдром Линча

Этот синдром, также называемый наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC), увеличивает риск колоректального рака из-за мутаций в генах восстановления несоответствия ДНК, называемых MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2. Вариации этих мутаций также могут вызывать синдром Мюир Торре или синдром Тюрко, повышая риск определенных видов рака кожи или опухолей головного мозга, соответственно.

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН)

Существует два типа синдрома MEN: MEN1 вызывается мутацией в гене MEN1 . MEN2A и MEN2B вызваны мутациями в гене RET . Все три мутации увеличивают риск рака эндокринной системы.

Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Это заболевание, которое является результатом мутаций в гене VHL , вызывает аномальный рост кровеносных сосудов (называемых гемангиобластомами или ангиомами) и увеличивает риск рака почек и других видов рака.

Как передается риск

Как вы, возможно, помните из класса естественных наук, ядро ​​каждой клетки нашего тела содержит 23 пары хромосом, в которых находятся гены, которые делают нас такими, какие мы есть. Одна хромосома в каждой паре принадлежит нашему отцу; другой - от нашей матери.

Каждая хромосома состоит из тысяч генов, которые представляют собой кодированные сегменты ДНК. Изменение последовательности ДНК, составляющей ген, может привести к прекращению нормального функционирования гена. Эти генетические изменения называются мутациями.

Если у вашего родителя есть генетическая мутация, это не значит, что она у вас тоже есть. Точно так же, если у вас есть генетическая мутация, это не значит, что она есть у вашего ребенка. Шансы в каждом случае составляют 50/50. Это потому, что у каждого человека есть две копии каждого гена: одна унаследована от отца (у которого есть две копии гена), а другая унаследована от мамы (у которой есть две копии гена). Родитель, у которого есть одна копия генетической мутации, передаст либо мутировавший ген, либо нормальный ген. А шанс ребенка получить либо мутированную версию, либо нормальную составляет 50/50 - как подбрасывание монеты. Если у родителей будет второй ребенок, у этого ребенка также будет 50/50 шансов унаследовать генетическую мутацию. Родитель может передать генетическую мутацию и повысить риск, даже если у него никогда не разовьется рак.Ребенок, не унаследовавший аномальную мутацию, не может передать ее.

Если вы унаследовали мутацию, которая увеличивает риск рака, это не означает, что вам суждено заболеть раком. Значит, ваш риск выше среднего. Знание о том, что у вас есть мутация, создает возможности для снижения риска с помощью скрининга на рак и других мер по снижению риска.

Тестирование на наследственный рак

Узнав, что у вас рак или у вашего близкого родственника, вы можете подумать, что вам следует зайти в Интернет и заказать один из тех генетических тестов, о которых вы, возможно, читали или видели в рекламе. Это не самая лучшая идея.

Первое, что вам следует сделать, это записаться на прием к генетическому консультанту, который расскажет вам об истории вашей семьи и поможет решить, подходит ли вам тестирование. Посещение генетического консультанта также позволит вам быть уверенным в том, что назначены правильные тесты и что результаты интерпретированы правильно.

Генетическое тестирование обычно включает в себя образец крови или слюны. Специальный анализ в лаборатории может обнаружить изменения ДНК, указывающие на мутацию. Цель тестирования - не просто получить результат, а получить информацию, которую вы можете использовать, чтобы снизить риск заболевания раком. По этой причине тестирование обычно начинается с человека, у которого диагностировали рак. Если у вашего родственника нет наследственной мутации, то нет причин проверять его или ее детей. Если у нее или у него есть генетическая мутация, ее можно проверить на других членах семьи. Генетические тесты не всегда дают однозначный ответ «да» или «нет», что является еще одной причиной, почему важно обратиться к генетическому консультанту.

Детей не следует обследовать, если они не достигли возраста, когда имело бы смысл начинать скрининг на рак, скажем, с маммографии или колоноскопии, или делать операцию, чтобы снизить риск рака.

С чего начать

  • Попросите вашего врача направить вас к генетическому консультанту.
  • Найдите ближайшего к вам генетического консультанта, связавшись с:
    • Национальное общество консультантов по генетике
    • Национальный институт рака: Реестр служб генетики рака
    • Информированная ДНК

    Оплата и правовая защита

    Оплата генетического тестирования

    Закон о доступном медицинском обслуживании (Obamacare) требует, чтобы страховые компании покрывали генетическое тестирование женщин, чей семейный анамнез рака груди и / или яичников предполагает, что они подвержены высокому риску генетической мутации BRCA1 или BRCA2. Это единственный генетический тест, прямо покрываемый как профилактическая медицинская услуга.

    Однако страховые компании также обычно покрывают тесты на генетические мутации, которые увеличивают риск рака у пациентов, у которых есть сильная семейная история с определенным типом рака или у которых есть родственник первой степени родства, который был проверен и у которого была обнаружена генетическая мутация.

    Перед тем, как пройти какой-либо генетический тест, вам следует поговорить с генетическим консультантом о стоимости теста и о том, покроет ли ваша страховка все или часть стоимости.

    Законы против генетической дискриминации

    Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 года, также называемый GINA, является федеральным законом, который защищает американцев от генетической дискриминации в области медицинского страхования и трудоустройства. Закон состоит из двух частей. Часть первая запрещает медицинским страховщикам использовать или требовать генетическую информацию для принятия решений о праве на страхование или покрытии. Часть вторая запрещает работодателям использовать генетическую информацию человека при принятии решений о найме, продвижении по службе и некоторых других условиях найма .

    В соответствии с Законом о доступном медицинском обслуживании групповые планы медицинского страхования больше не могут отказывать в страховании на основании ранее существовавших условий и не могут увеличивать страховые взносы в зависимости от состояния здоровья .